“数据驱动的健康和预防科学，是至今为止医学史上最大的范式转变。”7月3日，在复旦大学相辉堂举行的第三期“浦江科学大师讲坛”上，美国四院院士、中国科学院外籍院士、拉斯克奖和美国国家科学奖章获得者、人类表型组计划联合发起人莱诺·胡德（Leroy E. Hood）为观众们带来了自己的重要观点。

论坛上，上海市政协副主席吴信宝为莱诺·胡德颁发“主讲科学家”纪念证书，复旦大学校长、中国科学院院士金力主持讲坛并致辞。

人类表型组计划是生命科学领域的一项国际大科学计划。几年前，金力、胡德等学者共同倡议发起了这一计划，这对于推动精准医学发展、提高疾病诊断准确性、推动新药研发、解析人类进化历史具有重要促进作用。

人类表型组为什么重要

在以“人类表型组计划：驱动医疗系统由疾病导向转为健康与预防为主导的变革”为主题的报告中，胡德介绍，一个人的表型包含身体的各种变化情况，囊括一个人的纵向生命轨迹。而对于人类而言，表型集合包括基因组、行为和环境，是对人类不断变化的表型的持续评估，包括血液分析、肠道微生物组、大脑和数字健康分析、电子健康监测信息等等。

基因和环境的相互作用决定了人体特征，人类全部特征的集合即是表型组。开展人类表型组研究，系统解析表型组与基因组以及不同表型之间的关联，发现人类健康和疾病等表型特征形成的内在规律和生物标志物，已成为当前国际学术界的共识。

在既往研究中，胡德发现，人类生命系统和疾病之间是相互联结的。步入21世纪，他将医学和信息技术相结合，提出了“P4医学”的概念。所谓“P4医学”，即以预测、预防、个性化和参与性（predictive, preventive, personalized & participatory）为特点的医学。

在胡德看来，血液是研究健康和疾病的窗口之一。如果将器官与血液中的信息转化为生物数据，并与人体的健康轨迹联系起来，那将对人类健康产生极大的助益。为此，他认为推动人类表型组计划至关重要。“这可能是一个为期十年以上的、百万人级的计划。”胡德说。

让大数据促进人类健康

大数据时代，人们愈发希望拥有更好的健康评估，了解自己的健康状况与生命轨迹。大数据的应用，能带来更多机会，使人们更好识别从健康到疾病的转变，尽早介入并优化身体机能。

胡德指出，采用基因组和纵向表型分析的数据驱动方法，能有效优化个人健康评估，这种方法催生了以人口为基础的精准医疗系统。在一项为期4年、以5000人的数据为样本的研究中，这一系统得到了验证。在他看来，数据驱动的健康和预防科学，是至今为止医学史上最大的范式转变。

早在2014年，胡德团队对108位研究者进行了观察实验，对基因、蛋白、代谢、肠道菌群等个人健康指标数据进行采集，并检测生活习惯及环境。结果表明，基因对于人类有着重要影响，但并不是全部。人们需要根据自己的基因情况，调整饮食、运动和营养补充，采取更精准的疾病预防方案。

“人们通常认为，保持健康需要关注锻炼、饮食、睡眠、压力管理等方面。这还停留在传统的健康观念。”胡德指出，人类表型组计划能够带来的，是大数据驱动的科学健康。它包括对人类基因组和表型组的综合评估与分析，从而识别个体的营养缺乏并有针对性地进行补充，纠正异常的临床生化反应，并且瞄准出现症状前的健康－疾病转变阶段，反向追踪和改善生理衰老与代谢。这些成果若能与传统健康观念进行互补，就可以更好满足个性化的健康需求，促进个体的生命健康。

谈及衰老，胡德表示，表型组与人的年龄确定和寿命延长存在关联。相关研究的算法应用可以确定人体的生物年龄，这是因为生物年龄来源于深层表型，反映健康程度。例如，生病的人在生理上更老，器官明显老化。因此，减缓衰老过程能够延长个人的健康寿命，也能延迟和防止慢性疾病的发作，从而使个人的健康寿命与其理论寿命相等。

推动医疗转为健康与预防主导

新技术带来了新的认知深度，这些新的深度数据需要整合应用到临床实践中。胡德表示，“如果人类表型组计划能够持续进行，那么15年后，每个人的各种健康数据将可以通过手机快速生成，并从百万人级的研究成果中确定适配的药物。”

当前，ChatGPT等超大规模人工智能引发全球关注，胡德对此也做出了回应。他认为，这些技术和模型能对患者数据进行分析，从而识别个体特定的缺陷，为医生提供纠正错误的可能性。人工智能也能为医生提供许多潜在的决策支持和系统的伦理考虑。

然而，数据的人群多样性明显不足，编写算法时可能存在偏差。对此，需要对大模型进行更多调试，对不当使用进行监管，也要充分考虑医护人员和患者的接受程度。而人类表型组计划未来将应使用超大规模人工智能整合大数据与大知识网络，超越现有的简单的大数据概念。

胡德强调，面对现代医学和人类健康问题的挑战，人类表型组计划能够提供解决方案，并节约巨大成本。这将为所有人带来数据驱动的健康生活，也将推动医疗系统由疾病主导转为健康与预防主导。

（光明日报全媒体记者 任鹏）

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